인류 진화의 흔적 한국인 DNA에서 찾았다
인류 진화의 흔적 한국인 DNA에서 찾았다
팩트체킹 폐지한 메타 논란 가짜뉴스 거르는 과학적 해법은
최근 인간 DNA 해독 기술이 긴 DNA 서열을 한 번에 읽는 기술인 ‘롱리드 시퀀싱(Long-read Sequencing)’으로 발전하면서
기존에 분석이 어려웠던 인간 유전체 약 8%에 해당하는 복잡한 영역까지 해독할 수 있게 됐다.
하지만 한국인 유전체 고유의 구조 변이를 체계적으로 분석하는 연구는 거의 없었다.
김선영 한국생명공학연구원(생명연) 국가생명연구자원정보센터 책임연구원 연구진은
박지환 아주대 교수, 김준, 여민경 충남대 교수 연구진과 함께 한국인 고유의 유전체 데이터를 만들고,
이를 활용해 미지의 영역에 가까웠던 인간 유전체 진화의 메커니즘을 규명했다고 21일 밝혔다.
연구진은 한국인 3명의 유전체 데이터를 바탕으로 유전체의 초안 지도를 작성한 뒤(De novo assembly),
각 개인의 어머니, 아버지 계통의 유전체 지도를 각각 완성해 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성했다.
이를 서구 중심의 참조 유전체와 비교해 한국인 특유의 결실 변이 13만 1138개와 삽입 변이 12만 2461개를 발견했다.
결실 변이는 특정 DNA 서열이 삭제돼 사라진 변이, 삽입 변이는 기존 DNA 서열에 새로운 DNA 조각이 추가된 변이를 말한다.
특히 염색체 끝단인 ‘서브텔로미어’ 영역에서 대규모 구조 변이 19개를 발견했다.
이 영역은 DNA 손상과 복구가 잦아 구조 변이가 축적되기 쉽다. 발견된 돌연변이 19개 중 8개는 한국인 3명 중 2명에서 공통으로 확인됐다.
이는 인류의 공통 조상에서 이미 발생한 유전변이 정보가 마치 화석처럼 한국인의 DNA에 남아있음을 보여준다.
연구진은 대규모 변이가 유전체에 남긴 흔적을 살펴 변이를 만든 메커니즘도 밝혔다.
주로 DNA 손상 복구 과정에서 중요한 역할을 하는 단일 가닥 결합(SSA)과 손상 유발 복제(BIR) 메커니즘이 변이를 만든 주요 원인으로 나타났다.
단일 가닥 결합은 반복 서열을 기반으로 DNA 손상을 간단히 복구하는 방식이며,
손상 유발 복제는 큰 손상을 복구하기 위해 다른 DNA 서열을 주형으로 삼아 복제하는 메커니즘이다.
연구진은 한국인 3명의 유전체 데이터를 바탕으로 유전체의 초안 지도를 작성한 뒤(De novo assembly),
각 개인의 어머니, 아버지 계통의 유전체 지도를 각각 완성해 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성했다.
이를 서구 중심의 참조 유전체와 비교해 한국인 특유의 결실 변이 13만 1138개와 삽입 변이 12만 2461개를 발견했다.
결실 변이는 특정 DNA 서열이 삭제돼 사라진 변이, 삽입 변이는 기존 DNA 서열에 새로운 DNA 조각이 추가된 변이를 말한다.
논문의 제1저자인 조수복 생명연 연구원은 “고품질 인간 유전체 서열 정보를 활용해 한국인 고유의 유전적 특성을 이해하는 데
한 걸음 더 나아갔다”며 “‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’은 대규모 한국인 유전체 정보를 체계적으로
구축해 전 세계 유전체 연구와 정밀 의료 분야에서 한국의 경쟁력을 강화하는 초석이 될 것이라 확신한다”고 밝혔다.
